Blueprint Genetics

Servizio Express: la diagnosi genetica in sole 2 settimane In situazioni cliniche acute, una risposta genetica tempestiva può fare la differenza. Il Servizio Express offre un referto genetico completo in sole 2 settimane, fornendo rapidamente informazioni utili a supportare le decisioni cliniche e la gestione del paziente con sospetta malattia rara. Perché scegliere il Servizio Express? - Confermare o escludere rapidamente una diagnosi genetica - Identificare o escludere varianti genetiche associate a malattie rare in tempi compatibili con le esigenze del percorso decisionale clinico. Orientare tempestivamente la gestione del paziente - Disporre di risultati genetici confermati per supportare decisioni relative a interventi chirurgici, terapie farmacologiche specifiche o invii urgenti a specialisti. Ridurre i tempi di attesa e l’incertezza - Offrire al paziente e alla sua famiglia una risposta in tempi rapidi, in un momento in cui la chiarezza diagnostica è particolarmente importante. Per informazioni sul percorso Express e sulle indicazioni cliniche, contatti il nostro team: https://lnkd.in/dhq652hG

Servizio Express: la diagnosi genetica in sole 2 settimane In situazioni cliniche acute, una risposta genetica tempestiva può fare la differenza. Il Servizio Express offre un referto genetico completo in sole 2 settimane, fornendo rapidamente informazioni utili a supportare le decisioni cliniche e la gestione del paziente con sospetta malattia rara. Perché scegliere il Servizio Express? - Confermare o escludere rapidamente una diagnosi genetica - Identificare o escludere varianti genetiche associate a malattie rare in tempi compatibili con le esigenze del percorso decisionale clinico. Orientare tempestivamente la gestione del paziente - Disporre di risultati genetici confermati per supportare decisioni relative a interventi chirurgici, terapie farmacologiche specifiche o invii urgenti a specialisti. Ridurre i tempi di attesa e l’incertezza - Offrire al paziente e alla sua famiglia una risposta in tempi rapidi, in un momento in cui la chiarezza diagnostica è particolarmente importante. Per informazioni sul percorso Express e sulle indicazioni cliniche, contatti il nostro team: https://lnkd.in/d5Dm6-RT

We are committed to helping healthcare professionals reach accurate diagnoses and deliver the best answers for their patients. Behind every report is an extensive team of 60 PhD geneticists available with dedicated members assigned to personally review each patient case. Their expertise and collaborative efforts ensure the delivery of high-quality genetic testing and results that you can trust, so your patients can receive optimal clarity and care. Learn more: blueprintgenetics.com

Webinar: Rola testów genetycznych w terapii chorób neurologicznych Data: Wtorek, 23 czerwca 2026 Czas: 17:00 CEST (Warszawa) Seminarium poświęcone będzie roli badań genetycznych w diagnostyce chorób neurologicznych, w których możliwe jest zastosowanie leczenia personalizowanego lub przyczynowego. Omówione zostaną nowoczesne techniki diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz ich znaczenie w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób neurologicznych. Szczególny nacisk zostanie położony na przykłady jednostek chorobowych, w których wczesne rozpoznanie genetyczne umożliwia wdrożenie skutecznej terapii celowanej, poprawiającej rokowanie pacjentów. Uczestnicy zapoznają się także z wyzwaniami interpretacyjnymi wyników badań oraz aspektami etycznymi związanymi z ich wykorzystaniem w praktyce klinicznej. Webinar poprowadzi: Dr Magdalena Badura-Stronka Nie możesz uczestniczyć na żywo? Rejestrując się, otrzymasz link do nagrania webinaru, aby obejrzeć go w dogodnym dla siebie czasie. Zarejestruj się już dziś!

Meet us at ESHG26! Learn how we solved real, anonymized complex patient cases, presented by our laboratory geneticists at booth #536! Each 10-minute presentation focuses on a unique patient case, and the analytical strategies used to resolve challenging diagnostic questions. Stop by to meet our experts, and take part in the discussion! We begin on Saturday at 10:15 AM with “The Importance of Non-Coding Variants in Molecular Diagnosis,” presented by Sari Tuupanen, PhD, Director, Genetics. hashtag#ESHG26 Learn more: https://lnkd.in/dnxzaJ3V

Blueprint Genetics will be attending the European Society of Human Genetics Conference 2026 in Sweden from June 13-15! Join us for our satellite session, poster sessions, and booth discussions throughout the event. Come stop by to say hi at booth #536 and learn about our latest updates! Learn more: https://lnkd.in/dnxzaJ3V