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What do variants of uncertain significance really mean for assessing Fabry disease severity, and how can pedigree mapping help uncover key diagnostic touchpoints in Fabry disease? Join us and our expert speakers on 24th June at 19:30 CEST for Fabry Connections, a virtual, educational webinar designed specifically for healthcare professionals managing or supporting patients with Fabry disease. This interactive session will feature content curated by leading global Fabry experts and will explore: - Variants of uncertain significance – Fabry severity classification and prognostic approaches - Pedigree mapping and touchpoints in the diagnosis of Fabry disease - Pedigree mapping in action – genetic counsellor and patient perspectives Register now to secure your place. This is a non-promotional webinar organised and sponsored by Amicus Therapeutics. This webinar is intended for healthcare professionals only. Com-NN-ALL-26-00012-1 May 2026

La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, progressiva e invalidante, che richiede un trattamento sintomatico continuo e un monitoraggio regolare per la gestione delle possibili complicanze. Considerata la complessità del quadro clinico, è necessario un approccio multidisciplinare che preveda il coinvolgimento di diverse figure specialistiche, tra cui cardiologi, pneumologi, fisioterapisti e neurologi. L’interazione tra specialisti è fondamentale per garantire un percorso di cura strutturato e in grado di rispondere alla complessità della patologia. Siamo un’azienda biotecnologica internazionale, dedicata ai pazienti e focalizzata sullo sviluppo e sulla fornitura di farmaci di alta qualità per le persone affette da malattie rare. Per maggiori informazioni👉: www.amicusrx.it #AmicusTherapeutics #MalattiadiPompe #malattierare

La Malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) rappresenta una forma meno grave della forma a esordio infantile e può insorgere in qualsiasi momento dopo il primo anno di vita. È caratterizzata da una carenza parziale dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), con attività residua inferiore al 30%. La progressione clinica è generalmente lenta e i sintomi possono variare sensibilmente tra i pazienti, manifestandosi con un coinvolgimento muscolare lieve o evolvendo fino a una grave insufficienza respiratoria, principale causa di mortalità nei soggetti affetti. Siamo un’azienda biotecnologica internazionale, dedicata ai pazienti e focalizzata sullo sviluppo e sulla fornitura di farmaci di alta qualità per le persone affette da malattie rare. Per maggiori informazioni👉: www.amicusrx.it #AmicusTherapeutics #MalattiadiPompe #malattierare

Fabry disease is often overlooked — but it doesn’t have to be. Its symptoms can mimic other conditions, making timely diagnosis a real challenge for healthcare professionals (HCPs). That’s why we created FindingFabry.com: a new resource to help HCPs spot the signs of #FabryDisease earlier, navigate diagnostic steps, and connect patients with the management they need. Explore the site to learn more — and help bring this hidden disease into clearer view: https://bit.ly/47eSjyZ NP-NN-US-00021025